Заболевание передается аутосомно-рецессивно. Предполагают генетически детерминированный дефект белка, осуществляющего перенос цинка через энтероцитарную мембрану.
Цинк входит в состав более 90 металлоферментов, некоторые из которых осуществляют синтез белка, а также РНК, ДНК.
Клиника
Заболевание проявляется при переводе ребенка на искусственное вскармливание, так как женское молоко содержит связывающий цинк лиганд, которого нет в коровьем молоке, тем самым при искусственном вскармливании затрудняется всасывание цинка. При переводе на искусственное вскармливание у ребенка появляется учащенный разжиженный стул, иногда стеаторея. Диарея принимает хроническое течение. Одним из патогномоничных симптомов является поражение кожи, характеризующееся эритродермией с деск-вамацией эпителия. Эритематозный, везикулобуллезный или пустулезный дерматит обычно локализуется вокруг рта, в области промежности и на конечностях. Характерно выпадение волос с формированием алопеции. Часто наблюдаются паронихии.
При отсутствии лечения болезнь принимает прогрессирующее течение, ребенок плохо прибавляет в массе. Вследствие дефицита цинка формируется вторичная иммунологическая недостаточность, результатом которой может быть повышенная склонность к грибковым и бактериальным инфекциям, беспокойство, фотофобия.
Диагноз
Концентрация цинка в крови и моче таких больных резко снижена — менее 6 мг/л, нередко выявляют гипопротеинемию.
Лечение
Показано вскармливание непастеризованным донорским молоком. При искусственном вскармливании назначают препараты цинка, предпочтителен аспартат цинка из расчета 2 мг/кг в сутки.
Врожденная хлоридная диарея
Это редкое, аутосомно-рецессивное заболевание.
Патогенез
В основе врожденной хлоридной диареи лежит дефект ДНК активного транспортера хлора, который в норме обеспечивает обмен иона хлора на би-карбонатный ион в энтероцитах. Регулирующий ген локализуется по соседству с CFTR на 7-й хромосоме (7q22-q31). Секреция хлоридов в желудке и их почечный транспорт нормальные. В результате нарушенного всасывания хлора он в больших количествах экскретируется с калом.
Нарушение ионообмена С1~/НСО"3 в стенке кишки приводит к усиленному всасыванию бикарбонатного иона, что ведет к снижению рН в просвете кишечника и повышению рН в крови. При отсутствии адекватного замещения электролитов развивается тяжелый алкалоз, гипохлоремия, гипокалие-мия, гипонатриемия. Позднее уровень сывороточного натрия нормализуется благодаря развитию вторичного гиперальдостеронизма.
Клиника
Болезнь проявляется уже внутриутробно многоводием, что свидетельствует о начале диареи еще до рождения. У новорожденных отсутствует меконий. Дети обычно рождаются недоношенными, нередко с явлениями пренаталь-ной гипотрофии, уже при рождении отмечается увеличение живота, связанное с парезом кишечника, который продолжается в течение нескольких недель и не зависит от уровня калия.
С первых дней жизни наблюдается рвота фонтаном после каждого кормления, жидкий очень водянистый, похожий на мочу стул 10-20 раз в сутки. Диарея носит профузный упорный характер, приводя к тяжелой дегидратации, гипотрофии, мышечной гипотонии. В крови — тяжелая гипохлоремия, алкалоз. Обычная инфузионная терапия достаточного эффекта не дает. Отмена молочного питания также неэффективна.
Диагноз
Основное диагностическое значение имеют.
1) повышение экскреции хлоридов с фекалиями (более 1 г/сут);
2) выраженная гипохлоремия, гипокалиемия.
3) тяжелый алкалоз (рН крови до 7,7-7,8; BE до + 30,0).
Лечение
Тяжелое состояние ребенка требует назначения парентерального искусственного питания. После периода парентерального питания обычно состояние ребенка стабилизируется. Для коррекции потерь хлора рекомендуют пожизненное замещение электролитов в виде смеси NaCl и КС1, требуется несколь-
ко грамм хлоридов в день, дозу подбирают индивидуально. Питание ребенка обычное.
Прогноз благоприятный после периода парентерального питания.
